X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

''RS1''은 시세포와 [[양극세포]]에서 발현되고 retinoschisin을 인코딩하며 변이된 ''RS1'' 유전자는 retinoschisin의 분비 및 기능을 억제한다. Retinoschisin의 기능은 아직 완전히 밝혀져 있지는 않으나 망막의 세포 구성과 시세포와 양극세포간 접합부의 구조적 결합을 유지해 주는 세포 부착 단백질로서의 기능을 하는 것으로 추정되고 있다. 또, 세포의 삼투 항상성을 유지하는 기능도 있는 것으로 알려져 있는데 Na-K ATPase에 부착함으로써 직접적으로 이온의 이동에 영향을 주거나 간접적으로 세포내 신호 전달 경로를 통해서 체액 균형 및 조직 삼투압을 유지해 주는 역할을 한다. 따라서 retinoschisin의 기능에 결함이 있는 경우 세포외 공간에 체액이 축적되어 망막내에 낭포성 병변을 형성하게 된다<ref>Molday RS et al. XLJR : clinical diagnosis, genetic analysis, and molecular mechanisms. ''Prog Retin Eye Res''. 2012 May;31(3):195-212. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22245536/ 연결]</ref>.

== 임상 소견 ==

<span style='color:blue;'>중심와 망막층간분리</span>가 가장 특징적인 소견으로 거의 모든 환자에서 발견된다. 50%의 환자에서는 중심와 층간분리가 유일한 이상 소견이다. 분리된 두 망막층 사이에 광학적인 빈 공간이 존재한다. 표층이 더 얇고, 중심와의 낭포성 구조물들 때문에 망막의 내층 경계막이 주름져 있다. 탈적색 광선을 사용하거나, 폭을 좁게 하여 안저 검사를 하면 중심와 주변부에 존재하는 둥근 미세낭포가 관찰된다.<br />다른 소견으로는 은회색으로 반짝이는 반점, 회백색의 나뭇가지 모양의 구조물, 혈관 주변의 은회색 cuff, 하이측 부위의 망막 층간분리, 유리체내 장막, 거짓 유두염 양상, 맥락망막염의 흔적인 회백색의 반점과 색소 침착, 유리체 액화를 동반한 전후 유리체 박리 등이 있다. 병의 진행이 아주 느리지만, 망막 박리가 발생하여 급격한 시력 저하가 생길 수 있다.