X염색체 관련 망막 층간분리: 두 판 사이의 차이

거의 대부분에서 유전되며 같은 유형의 ''RS1'' 변이 내에서도 질환의 중증도가 다양하 게 나타난다 4 황반부의 층간분리가 특징적인 소견이며 환자의 98~100%에서 나타난다. 하지만 spoke-wheel 형태로 관찰되는 전형적인 황반부 소견은 70%에서만 관찰되는 것으로 확인되었다. 어른에서는 성상 황반 변화보다는 RPE의 위축성 변화가 더 현저하다. 하이측 주변부의 망막 층간분리는 약 50% 이내에서 보인다.5-7 이러한 망막층의 분리는 표층에서 발생하기 때문에 망막 혈관은 분리된 망막의 내층 및 외층에 분포하교 I도 하고 층 간분리로 인해 형성된 공간을 가로질러 한 층에서 다른 층 으로 주행하기도 한다. 내층이 오랜 시간 퇴행하여 분리된 막성 잔존물로 관찰되기도 하는데 이를 유리체 베일 (vitre­ous veil) 이라고 한다.3 열공이 작은 원공에서부터 큰 이단의 형태로 내층에 발생할수 있으며 외층에 발생하면 망막박리가 발생할 수 있다.

학령기 남아에서 읽기 장애 및 양안의 시력저하를 호소하는 것이 주된 증상이다. 시력 저하는 10~20대까지 악화되 고 이후 황반 이상증 (macular dystrophy) 이 천천히 진행하여 40~50대까지는 다소 안정화되다가 60~70대에 이르러서 실명 (<20/200) 으로 이어진다8. 시력은 다양하게 나타날 수 있으며 젊은 성인에서의 평균 시력은 20/70 이다. 갑작스러운 시력 저하가 망막박리, 유리체 출혈 등에 의해 발생할 수 있다.9,10 적록 색각 이상이 동반될 수 있으며 시야 검사에서 는 주변부 망막 층간분리 부위에 해당하는 영역에 절대적 암점이 나타난다.11