양성 가족성 반점 망막증

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양성 가족성 반점 망막증 (benign familial fleck retina, BFFR)[1] 은 반점 망막 증후군이라는 질환군에 속한다.

역사

1980년 Saibel Aish 등[2]이 최초로 보고하였으며, 10명의 형제 중 7명에서 시신경 유두와 황반을 제외한 전체 망막에 반점이 있었으며, 시력에 이상은 없었다.

유전

드문 상염색체 열성 질환이다. 산발성 증례는 더욱 드물다.

참고

  1. 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
  2. Sabel Aish SF et al. Benign familial fleck retina. BJO. 1980 Sep;64(9):652-9. 연결