샤르코-마리-투스 병
샤르코-마리-투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease) 은 20세 이전에 근육 약화와 위축이 진행항는 유전 가족성 질환이다.
역학
모든 유전 신경병증의 90%를 차지하고 유병률이 1/2,550명 정도이다.
임상 양상
대개 2~15세에 시작되고 첫 징후가 휜 발, 족부 변형, 척추 측만증이다. 초기에는 족부와 다리, 그리고 손이 서서히 쇠약해지면서 약해진다. 운동 증상이 감각 증상보다 현저하다. 최근까지 30개 이상의 유전자 자리가 규명되었다. 환자의 75%가 구심성 시각 경로 이상을 보인다. 그 중 유전성 운동 감각 신경병증 (hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN VI형) 은 축삭 말초 신경병증과 시신경 위축을 보이면서 상염색체 우성과 열성의 유전 양상을 보인다. 특징적으로 말초 신경병증이 생기고 10년 후쯤 청년기 후반에 시신경 위축이 발생하고 시력이 아급성으로 0.05까지 떨어진다.