결절 경화증
결절 경화증 (tuberous sclerosis, TS)
역학
약 6,000명에서 한 명 꼴로 발생한다.
유전
상염색체 우성 유전 질환으로, TSC1 (9q34), TSC2 (16p13) 유전자의 변이에 의해 발생한다고 알려져 있다1[1].
병인
mammalian target of rapamycin (mTOR) 신호 체계의 과다 활동이 일어나며, 세포 성장과 사멸에 관여하는 조절 기전에 이상이 생긴다.
임상 소견
망막을 포함한 심장, 신장 등 여러 기관에 과오종이 생기는 등 다양한 임상양상이 특징적으로 나타난다[2].
치료
mTOR를 선택적으로 억제하는 rapamycin 과 everolimus 가 불응성 간질 (refractory epilepsy) 을 비롯한 결절 경 화증 환자의 전신 병변에 효과적인 표적치료제로 사용되고 있다.