유전성 맥락막 질환

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유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)[1]

분류

관련 유전자

CHM

GUCA1A

적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이 는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥 릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증, 원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은 다양한 묘현형을 나타낸다.5.6

참고

  1. ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
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