유전성 맥락막 질환

유전성 맥락막 질환 (hereditary choroidal diseases)

분류

• 맥락막 위축 표현형을 보이는 유전성 맥락막 질환
  • 중심 원형 맥락막 이상증
  • 유두 주위 맥락막 이상증
  • 광범위 맥락막 이상증
  • 진행 이중 초점 맥락막 위축
• 뇌회형 맥락망막 위축
• 범맥락막 위축

관련 유전자

GUCA1A

적으로 광수용체의 사멸을 일으킨다.4 GUCA1A 돌연변이 는 종류에 따라 광수용체, 망막색소상피, 망막혈관 및 맥 릭막모세혈관의 위축을 일으길 수 있어 원뿔세포이상증, 원뿔-막대세포이상증 및 중심원형맥락막이상증과 같은 다양한 묘현형을 나타낸다.5.6

참고