시신경 무형성

시신경 무형성 (optic nerve aplasia) 은 시신경, 망막 신경절과 신경 섬유층, 시신경 혈관이 모두 완전히 없는 것을 말하며, 비교적 건강한 사람에서 한 눈 기형이 있을 때 나타나는 드문 질환이다.

역학

대개 단안에 오고, 그 눈에 국한된 기형, 즉 소안구, 전방각 이상, 홍채 이상 등을 동반하지만 전신적으로는 문제가 없다. 양안에 오는 경우 흔하지 않지만 이럴 경우 중추 신경계의 이상과 복합적인 기형이 동반될 수 있으며 그 발생 원인이 단안의 경우와 다르다.

원인

• 배아열 접합 이상이나 발달 장애
• 유리체 혈관 이상, 중배엽 유리체 혈관 및 중배엽 발달 이상
• 신경절 세포 장애
  등 여러가지 설이 있다.

임상 소견

시신경 유두가 없고 망막 중심혈관 및 황반 형성이 없을 때, 시신경이 있어야 할 위치에 흰 자국이 있고 망막 중심동맥 및 황반 형성이 없을 때, 시신경이 있어야 할 위치에 혈관이 없는 공동이 있을 때 시신경 무형성증으로 진단할 수 있다. 시력은 실명 상태이며 뇌영상 검사를 하면 안구와 안와가 정상보다 작게 나타난다. 시신경 형성 부전과 달리 소안구, 전방각 기형, 홍채 저형성, 일차 유리체 증식증, 황반 포도종, 결손 등의 여러 기형을 동반한다.