스티클러 증후군

스티클러 증후군 (유전성 진행성 관절-안병증; Stickler syndrome; hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 은 "연골형성 이상과 유리체 망막변성이 동반된 가장 흔한 경우로, 상염색체 우성으로 유전되는 진행성 질환으로 다양한 표현형이 있다.

원인

Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다.

분류

• 1, 2형 : COL2A1과 COL11A1 유전자의 변이에 의하여 눈과 전신에서 특징적인 모습이 있다.
• 3형 : COL112의 변이에 의하며 눈에는 특별한 변화가 없다.

임상 소견

특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다.

비수술적 치료

위험이 있는 사람들을 일찍 조사하고 이환된 사람들을 오랜 기간 관찰하며 적절한 때에 맞춰 치료하고 유전 상담하는 것이다. 이환된 사람들의 50%에서 망막 박리를 경험하기 때문에 조기 진단은 아주 중요하다. 이환되었거나 위험이 있는 사람에게서 망막 열공의 유무를 확인하여야 하며 녹내장의 진행 가능성에 대해서 지속적인 관찰이 필요하다. 청소년기에는 적어도 두 번 이상의 안저 검사가 필요하다.

수술적 치료

진행성의 유리체 견인에 의해 망막 열공이 발생하며, 열공은 다발성이고 거상연으로부터의 거리는 다양하나 주로 후극부 쪽에는 드물다. 박리가 발생한 경우 공막 돌륭술만으로는 좋은 성적을 기대하기 힘들다. 따라서 유리체 절제술로 유리체의 견인을 제거하고 망막하액의 배출, 안내 충전, 눈속 레이저술과 공막 돌륭술을 같이 시행하는 경우 수술 결과가 좋다.