알포트 증후군
알포트 증후군[1] 은 신장 질환, 감각신경성 난청, 안구 이상을 동반하는 유전 질환으로 1927년 Cecil A. Alport가 영국의 한 가정에서 유전성 출혈성 신장염의 증례를 보고하여 알려진 질환이다[2].
유전
대부분 X염색체 우성으로 유전되지만, 상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되는 경우도 보고되고 있다[3].
병인
사구체 기저막을 구성하고 있는 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자의 돌변변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다[3]. 4형 콜라겐은 사구체 기저막 뿐 아니라 눈과 귀의 기저막을 형성하는 데에도 관여하는 단백질로 이로 인해 신장 뿐 아니라 눈및 귀와 관련된 증상을 동반한다[4][5].
임상 양상
안구 이상은 신장 이상이나 청력 저하에 비해서는 드물게 발생하며, 10세 이후에 발견된다[4]. 각막 및 수정체, 망막의 구조적 이상이 있다.
- 수정체 : 수정체 앞부분이 원추 모양으로 나타나는 앞원뿔 수정체 소견과 세극등 현미경에서 역반사 조명으로 수정체를 관찰하였을 때 중심부에 기름 방울 모양의 검은 음영이 관찰되는 기름 방울 모양 소견이 있다[4].
- 각막 : 각막 미란 및 혼탁, 소각막 등이 보고되었으나 흔하게 동반되는 소견은 아니다.
망막
중심와 주위 황색 혹은 백색 반점 소견 및 이측 황반부 망막 얇아짐 소견이 비교적 흔하게 동반되며, 부분층 황반원공, 망막박리, 망막 층간분리 등이 보고되었다[4][6].
국내에서 보고된 증례로 20120년 송 등[7]이 양안 장액 망막박리를 동반한 알포트 증후군을 보고한 바 있으며, 특별한 안과적 치료 없이 혈압 조절 및 전해질 교정만으로 호전됨을 확인하였다. 국외 연구에서는 2010년 Shah 등[8]이 크기가 큰 전층 황반원공 을 동반한 알포트 증후군을 보고하였으며, 망막의 기저막을 구성하는 4형 콜라겐의 이상과 연관 있을 것으로 보인다고 하였다. 또한 2012년 Moisseiev 등[9]은 X염색체 연관 알포트 증후군 환자에서 양안 황반부 망막 층간분리증이 발생한 증례를 보고하였으며, 브루크막과 망막 색소상피의 기저막 이상으로 망막하액이 발생하면서 층간 분리가 발생했을 것이라고 보고하였다. Ahmed 등[10]은 2013년 4형 콜라겐을 부호화하는 COL4A4 유전자의 돌연변이가 있는 환자를 대상으로 한 연구를 통해 알포트 증후군 환자에서 이측 황반부 망막 얇아짐 소견과 COL4A4 유전자 돌연변이와의 연관성을 보고하였다. 최근에는 ErIksen 등[11]이 알포트 증후군 환자에서 후극부에 다수의 노른자 모양 변성이 관찰된 증례를 보고하면서 브루크막의 이상과의 연관성을 언급하였다.
참고
- ↑ 망막 5판, 2021 (한국 망막 학회, 진기획)
- ↑ Alport AC. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. Br Med J. 1927 Mar 19;1(3454):504-6. 연결
- ↑ 3.0 3.1 Savige J et al. Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. J Am Soc Nephrol. 2013 Feb;24(3):364-75. 연결
- ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 Savige J et al. Ocular features in Alport syndrome : pathogenesis and clinical significance. Clin J Am Soc Nephrol. 2015 Apr 7;10(4):703-9. 연결
- ↑ Zhou J et al. Mutation in the alpha 5 (IV) collagen chain in juvenile-onset Alport syndrome wo hearing loss or ocular lesions : detection by denaturing gradient gel electrophoresis of a PCR product. Am J Hum Genet. 1992 Jun;50(6):1291-300. 연결
- ↑ Zhang Y et al. Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. Pediatr Nephrol. 2018 Aug;33(8):1309-1316. 연결
- ↑ 송영빈 등, 알포트 증후군과 동반된 양안 장액 망막박리 1예, JKOS 2010;51(3):463-468. 연결
- ↑ Shah SN et al. Giant MH in Alport syndrome. Ophthalmic Genet. 2010 Jun;31(2):94-7. 연결
- ↑ Moisseiev E et al. Bilateral macular retinoschisis in a patient w x-linked alport syndrome. Retin Cases Brief Rep. 2012 Winter;6(1):4-6. 연결
- ↑ Ahmed F et al. Temporal macular thinning a/w X-linked Alport syndrome. JAMA Ophthalmol. 2013 Jun;131(6):777-82. 연결
- ↑ Eriksen KO et al. Multiple Vitelliform Lesions as a Retinal Manifestation of Alport Syndrome. Case Rep Ophthalmol. 2020 Feb 12;11(1):79-84. 연결