거대 각막

거대 각막 (megalocornea) 은 양측 각막이 큰 경우를 뜻하며 진행하지 않는다. 조직학적으로는 정상이나, 각막 직경이 13.0~16.5mm로 측정된다.

유전

보통 X염색체 관련 열성 형태로 유전되어 환자의 90%가 남성이다. X염색체의 장완(Xq2*3-q22, Xq12-q16)에 이상이 있음이 밝혀져 있다.

원인

안배가 성장하지 못하고 안배의 anterior tip이 닫히지 않음으로써 각막이 그 공간을 채우도록 커진다는 이론이 잘 알려져 있다.

관련 질환

진행을 멈춘 소눈증이나 눈의 다른 부분의 과도한 성장에서도 나타날 수 있다. 아교질 합성에 이상이 있는 Marfan 증후군에서 거대각막증이 동반되는 것을 보면 아교질 생산의 이상이 발병과 연관이 있음을 시사한다.

임상 소견

각막의 크기가 증가되어 있으나 투명하고 두께는 정상보다 약간 얇거나 정상이다. 각막 곡률은 보통 가파른 편이나 정상일 수도 있다. 조직학적으로 정상이며 내피세포 밀도도 정상이다.
단독으로 나타나는 경우가 가장 많지만 다른 안과 질환이나 전신 질환이 동반될 수 있다. 우선 가파른 각막은 직난시와 근시를 나타내고, 다른 동반될 수 있는 안과 질환으로 iris translucency(diaphany), 축동, 전방각 발생 장애, 백내장, 수정체 편위, 노인환, mosaic corneal dystrophy (central cloudy dystrophy of Francois), (선천 녹내장이 아닌) 녹내장 등이다. 섬모체 고리가 크기 때문에 섬모체띠가 잡아당겨지고, 그에 따라 수정체 떨림, 홍채 떨림, 수정체 편위가 동반될 수 있다.
동반될 수 있는 전신 질환은 두개골 유합, 전두부 돌출, 양안 과다격리증, 왜소증, 안면 이상, 얼굴 반위축, 정신 지체, 근긴장 저하, 다운 증후군, 마르팡 증후군, 알포트 증후군, 불완전 뼈형성, 2형 점액지질증 등이다.

검사 및 진단

• 안압 측정 : 녹내장을 배제해야 한다.
• 초음파 검사 : 유리체의 길이가 짧고, 수정체와 홍채가 깊이 위치하며, 안축장이 정상인 점 등을 확인할 수 있어서 선천 녹내장에 의한 소눈증과 감별하는 데 도움이 된다.

수술적 치료

30~50세에 백내장, 특히 후낭하 백내장이 발생한다고 알려져 있다. 백내장 수술은 산동이 잘 되지 않는 경우나 수정체 부분 이탈 등으로 인해 쉽지 않을 수 있다. 백내장 수술 시에는 수정체낭에 인공 수정체를 삽입해야 한다. 통상적인 크기의 인공 수정체는 섬모체 고랑에 고정하기에 짧기 때문이다.

참고