격자 각막 이상증 2형

격자 각막 이상증 2형 (lattice corneal degeneration type 2; LCD2) 은 격자 각막 이상증 gelsolin type, lattice-like dystrophy, FAF(familial amyloidosis, Finnish), Meretoja's syndrome, amyloidosis V, familial amyloid polyneuropathy type IV으로도 불리며 각막 뿐 아니라 전신의 아밀로이드증을 나타내는 질환이다.

유전

9번 염색체 9q34 부위 gelsolin 유전자(GSN)의 187번째 코돈의 asparagine이 변이되어 발생한다.

임상 소견

• 전신적 : 중추 및 말초 신경병증(얼굴 마비, 연수 마비, 얼굴 피부의 늘어짐) 등이 나타날 수 있다. 말초 다발 신경병증은 진동 감각 또는 촉각 이상을 일으키며, 손목굴 증후군, 기립 저혈압, 심전도 이상, 호흡 곤란 등의 자율신경계 이상을 동반할 수 있다.
• 안과적 : 녹내장이나 거짓 비늘 증후군 등이 흔하게 동반될 수 있다. 격자는 수가 적고 방사상으로 뻗는 형태로서 주로 각막 주변부를 침범하고 중심부는 보존된다.

조직병리

돌연변이가 발생한 gelsolin이 동맥, 피부, 말초 신경, 공막 및 다른 조직에 침착된다. 보우만층이 단절되어 보이는 1형과 다르게 보우만층은 정상으로 보이고 그 아래에 침착물이 규칙적으로 쌓이게 된다.

예후 및 합병증

각막 침범은 늦게 일어나는 편이고 각막 진무름은 드물며, 1형에 비해 시력 예후가 좋은 편이다.