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뚜렛 증후군

뚜렛 증후군 (Tourette Syndrome) 은 1885년 프랑스 신경과 의사인 Gerges Gilles de la Tourette에 의해 처음 기술되었는데, 18세 이전에 발생하는 갑작스럽고 짧은 불수의적인 운동 틱과 음성 틱을 특징으로 하는 질환으로 과잉 행동이나 강박-충동 행동을 동반할 수도 있다고 한다.

역학

유병률은 약 1%이고 학령기 아동의 경우는 1,000명당 3-8명으로 알려져 있다. 남성이 여성보다 더 흔하여 남녀비는 2~4:1 정도로 보고되고 있다[1].

병인

전두엽 혹은 기저핵의 병변으로 인한 것으로 생각되나 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았다[2]. 기저핵은 선조체라고도 칭하며 부분적으로 시상을 둘러싸고 있고, 대뇌 피질과 백질에 의해 둘러싸여 있으며 운동을 통제하는 기능을 담당한다. 신경전달물질 특히, 도파민계의 불균형도 원인으로 추측되며 도파민 억제제가 치료 효과가 있다는 사실이 이를 뒷받침한다[3].

틱은 피질-선조체-시상-피질(cortico-striato-thalamo-cortical [CSTC]) 회로의 기능이상과 연관이 있는 것으로 알려져 있으며, 시상에서의 신호 방출이 부조화하게 되어 전두엽이 과도하게 활성화되며 CSTC 회로 내에서 운동과 안와전두 부분의 상호작용에 혼란을 초래하게 되어서 증상을 일으키는 것으로 생각된다[4].

임상 소견

틱

틱의 형태는 다양한데, 이마나 얼굴을 찡그리거나 눈썹을 들어올리는 행동, 눈 깜빡이기 등과 같은 운동 틱, 특정 단어나 구문을 반복적으로 발음하는 동어반복증, 남의 말을 그대로 따라하는 반향언어, 저속한 언어를 말하는 외설증 등의 음성 틱의 형태로 나타나게 된다.

기타

눈꺼풀 연축, 불수의적 주시 이상[5][6] 및 사시를 포함한 여러 가지 안과적 소견들에 관하여 해외에서는 보고된 적이 있다[7].

불수의적 주시 이상은 안구운동 발작 (oculogyric crisis) 을 의미하며, 긴장성 안구 편위로 이어지는 외안근의 경련을 뜻한다. 각 경련은 몇 초에서 몇 시간까지 지속될 수 있고, 발작은 몇 주에서 몇 달까지 지속되는 경우도 있을 수 있다[8]. 눈꺼풀 연축과 불수의적 주시 이상은 헌팅턴 무도병, 특발성 기저핵 석회화와 진행 핵상마비 같은 추체외로계 질환을 가진 환자들에서 관찰된다. 추체외로계는 피질하핵과 기저핵을 의미하며 운동 활동에 영향을 준다[9].

자해성 외상

Lim 등[10]은 눈을 지속적으로 찌르는 운동 틱에 의해 양측성 망막 박리가 발생될 수 있음을 시사한 바 있다. Margo[11]는 뚜렛 증후군을 가진 환자 두 명에서 눈 검사 중 갑작스런 눈 움직임에 의해 발생한 결막 열상과 각막 찰과상의 증례를 보고한 바 있고, 최근 눈을 비비는 운동 틱에 의해 유발된 양측성 원추각막의 증례들이 보고되었다[12][13]. 권 등[14]은 거상연 해리를 동반한 거대 망막 열공을 보고하였다.

진단 기준 (DSM-5)

  1. 다수의 운동 틱과 한 가지 또는 그 이상의 음성 틱이 질병 경과 중 일부 기간 동안 나타나며, 두 가지 틱이 반드시 동시에 나타날 필요는 없음
  2. 틱 증상은 빈도에 있어서 악화와 완화를 반복하지만 처음 틱이 나타난 시점으로부터 1년 이상 지속
  3. 18세 이전에 발병
  4. 장애는 자극제 같은 물질의 생리적 효과나 다른 의학적 상태로 인한 것이 아닐 경우

치료

나이가 들수록 호전되는 경향이 있고 심하지 않은 경우에는 스트레스를 줄여주고 심리적 지지 치료를 병행함으로써 호전을 보일 수 있다. 하지만 증상이 심하고 오래가는 경우에는 약물 치료를 병행하게 된다[2][15].

참고

  1. ↑ American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, 5th ed. Arlington: American Psychiatric Association, 2013;81-5.
  2. ↑ 2.0 2.1 Jankovic J. Tourette's syndrome. NEJM. 2001 Oct 18;345(16):1184-92. 연결
  3. ↑ Robertson MM. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Br J Psychiatry. 1989 Feb;154:147-69. 연결
  4. ↑ Leckman JF et al. Neurobiological substrates of Tourette's disorder. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2010 Aug;20(4):237-47. 연결
  5. ↑ Jankovic J et al. Dystonic tics in patients with Tourette's syndrome. Mov Disord. 1991;6(3):248-52. 연결
  6. ↑ Szejko N et al. Dystonic tics in patients with Gilles de la Tourette syndrome. Neurol Neurochir Pol. 2019;53(5):335-340. 연결
  7. ↑ Tatlipinar S et al. Ophthalmic manifestations of Gilles de la Tourette syndrome. Eur J Ophthalmol. 2001 Jul-Sep;11(3):223-6. 연결
  8. ↑ Poston KL et al. Movement disorder emergencies. J Neurol. 2008 Aug;255 Suppl 4:2-13. 연결
  9. ↑ Lee J et al. Neuroanatomy, Extrapyramidal System. 2021 Oct 30. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–. 연결
  10. ↑ Lim S et al. Self-induced, bilateral RD in Tourette syndrome. Arch Ophthalmol. 2004 Jun;122(6):930-1. 연결
  11. ↑ Margo CE. Tourette syndrome and iatrogenic eye injury. AJO. 2002 Nov;134(5):784-5. 연결
  12. ↑ Kandarakis A et al. A case of bilateral self-induced KC in a patient with tourette syndrome a/w compulsive eye rubbing : case report. BMC Ophthalmol. 2011 Sep 21;11:28. 연결
  13. ↑ Mashor RS et al. KC caused by eye rubbing in patients w Tourette Syndrome. Can J Ophthalmol. 2011 Feb;46(1):83-6. 연결
  14. ↑ 권순재 등, 뚜렛 증후군을 가진 15세 소아에서 발생한 양안 RD, JKOS 2012;53(11):1704-1707. 연결
  15. ↑ Du JC et al. Tourette syndrome in children : an updated review. Pediatr Neonatol. 2010 Oct;51(5):255-64. 연결
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