랑게르한스 세포 조직구증

랑게르한스 세포 조직구증 (langerhans cell histiocytosis; LCH) 는 "골수에서 유래하여 활성화된 랑게르한스 세포가 증식하여 발생하는 질환으로 다양한 임상군을 나타낸다. 과거에는 histiocytosis X라고 하여 eosinophilic granuloma, Hand-Schuller-Christian disease, Letterer-Siwe disease로 구분하였으나, 요즘에는 랑게르한스세포 조직구증이라 하며 단발성과 다발성 혹은 국소와 전신으로 구분한다.

역학

모든 연령에서 발생할 수 있지만 1~3세에 호발한다. 미국에서는 0.5~5.4/100만명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 인종간 차이는 없고, 남자에 더 많다.
약 1/3에서 전신 질환 형태로 나타나며 약 30%의 사망률을 보이고, 전체 환자의 2/3에서는 골침범을 보인다. 호발 부위는 빈도 순으로 뼈, 피부, 림프절/흉선, 골수/말초 혈액, 간/비장, 폐, 내분비계, 소화기관 등이다. 20~30%에서 안와 침범을 보이며, 이 중 25~50%에서 안과 증상이 나타나고, 전체 안와 종양의 1%를 차지한다.

원인

정확히 알려져 있지 않으나 비정상 면역 조절로 인한 랑게르한스세포의 증식, T 억제 세포의 이상과 관련이 있는 것으로 생각된다.

임상 소견

안구 돌출이 가장 흔한 증상이며, 안구내 침범은 드물다. 국소 질환인 경우, 대부분 이마뼈를 침범하여 안와의 상외측에 골융해 소견이 관찰되며, 드물게 나비뼈와 벌집뼈를 침범한다. 다발 골침범에는 섬유화로 인해 골 성장을 방해하여 좁은 안와와 납작한 이마를 보이기도 한다. 시신경병증은 안와내 침범에서는 드물고, 뇌를 침범한 경우에 관찰된다.

검사 및 진단

• CT : 소아는 상외측부위에 경계가 명확한 원형 혹은 타원형의 골 융해 소견이 있는 경우 의심해야 한다.
• 조직 검사 : 전자 현미경에서 라켓 모양의 Birbeck granule의 존재와 면역조직화학염색으로 확진할 수 있다.

비수술적 치료

• 단발 병변 : 경과 관찰, 수술, 국소 스테로이드 주사, 저용량 방사선 치료
• 다발 병변 : 고용량 스테로이드, 화학 요법

예후 및 합병증

예후에 관여하는 인자는 나이, 질환의 범위, 장기의 이상 동반 여부가 중요하다.