모르-트라네브야르그 증후군

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모르-트라네브야르그 증후군 (Mohr-Tranebjærg syndrome; DDON) 은 성염색체 유전 질환으로 10대에 감각 신경성 난청, 근육 긴장 이상, 운동 실조를 보이고 20세 경에 시신경 위축이 발생하며 50세 전에 인지 기능 저하와 정신 질환이 나타난다.

병인

X 염색체 (Xq22) 의 TIMM8A 유전자의 돌연변이가 원인이다.

예후

시력 예후가 나빠 대부분 40세 전에 실명한다.