밀러 피셔 증후군

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밀러 피셔 증후군 (Miller Fisher syndrome; MFS)[1] 은 길랑-바레 증후군의 국소 변형으로 조화운동못함증(ataxia), 건반사가 소실되는 무반사(areflexia), 눈근육 마비(ophthalmoplegia)의 세 징후가 특징이다. 1932년 Collier가 처음으로 세 징후를 기술하였으며, 1956년 Miller Fisher[2]가 3명의 환자를 독립된 증후군으로 기술한 이래 말초 신경병증이 뚜렷하지 않고 위 세 징후가 있는 경우들이 보고되어 왔다.

역학

남녀비는 2:1 정도로 남자가 많고 평균 발생 연령은 43.6세(14개월~80세)이며 어린이에서도 보고되었다. 대부분 호흡기나 위장관 바이러스 감염 후 증세가 나타나며, 약 72%에서 평균 바이러스 감염 10일 후 나타난다.

원인

항-GQ1b 항체

1992년 Chiba 등[3]이 급성기 MFS 환자들의 혈청에서 항-GQ1b 항체를 확인하였고, 후속 연구를 통해서 항-GQ1b 항체가 Bickerstaff 뇌줄기뇌염 환자들에서도 발견되었다[4]. 일련의 연구 결과를 토대로 MFS와 그 아형들이 독립적인 질환이 아닌 항-GQ1b 항체에 의해 매개되는 동일 질환의 연속선에 있다는 것이 밝혀지면서, Odaka 등[5]은 MFS와 그 아형들을 항-GQ1b 항체 증후군으로 명명하였다.

선행 감염

선행 감염은 주요 원인 인자로 알려져 있다. Goffette[6][7]는 선행 감염의 중요성을 강조하기 위해 MFS를 감염 후 안운동마비 (post-infectious ophthalmoparesis) 라고 명명하기도 하였다. 또한 선행 감염 병력을 가지고 있는 환자에서 급성 안운동 마비가 발생할 경우 밀러-피셔 증후군을 강력하게 의심할 수 있을 정도로 선행 감염 병력은 진단에 있어 매우 중요한 단서가 된다.

MFS, 혹은 아형에서 선행 감염의 발병률은 60-80%로 알려져 있고, 상기도 감염이 가장 흔하며, 다음으로 위장관 감염이 흔한 것으로 보고되었으며, 선행 감염 이 발생한 후 급성 복시 발생까지는 1~3주 정도 기간이 소요되는 것으로 알려져 있다[8][9].

임상 소견

  • 첫 증상 : 복시(39%)나 조화운동못함증(21%)이고 82%가 무반사를 보인다.
  • 눈꺼풀 처짐 : 나타나는 경우 눈운동 장애보다 일찍 나타나고 먼저 회복된다. 위로 볼 때 눈꺼풀 후퇴가 있을 수 있다.
  • 눈운동 장애 : 대개 양쪽 같이 오는데 상전 장애가 먼저, 이어 수평 운동 장애, 마지막으로 하전 장애가 생긴다. 대개 회복은 반대 순서로 하전 장애부터 좋아진다. 정도는 일정하지 않고 수평 주시 마비, Parinaud 증후군
  • 동공 마비 : 환자의 37~42%에서 동반될 수 있다고 보고되었으며[10], Sugita 등[11]은 그들의 연구에서 항체가 부교감 신경의 절후 신경(postganglion) 에 침범할 경우 동공마비가 발생한다고 설명하였다.

검사 및 진단

  • 항GQ1b 항체 검사 : 눈근육 마비에서 특히 많이 나타나므로 눈근육 마비를 일으키는 다른 질환과 감별에 도움이 될 수 있다. 임상 양상의 심한 정도가 항GQ1b 항체 역가가 관련이 있으므로 예후를 아는데 도움될 수 있다.
  • 뇌척수액 검사 : 단백질 수치가 증가되기도 하며(64.4%) 가벼운 백혈구 증가나 세포 반응은 없으면서 단백치는 올라가는 단백-세포 해리가 나타나기도 하나 정상일 수도 있다.
  • 근육이나 신경 전기 생리학적

감별 진단

  • 근긴장 이영양증
  • 중증 근무력증
  • 보툴리누스 중독 (botulism)
  • 만성 진행성 외안근 마비
  • 부신생물 증후군
  • 전신 홍반 루푸스
  • abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군)
  • 베르니케 뇌병증 (Wernicke's encephalopathy)
  • 진드기 마비
  • 급성 염증성 말이집 탈락 다발 신

치료

예후가 양호한 질환이며, 치료로 인한 부작용의 위험 때문에 호흡 곤란, 사지 마비 등과 같은 전신 이상이 동반된 경우에서만 적극적인 치료를 추천하고 있다. 스테로이드 치료는 고려되지 않는다.

  • 정맥 내 면역 글로불린 투여[12]
  • 혈장 교환 : 중추 신경계를 포함하는 경우 항GQ1b 항체를 제거하거나 중회시킬 수 있으며, 심각한 신경학적 이상을 감소시키는 데 도움될 수 있다.
  • Tryptophan-immobilized column 면역 흡착 (immunoadsorption)

예후 및 합병증

예후는 비교적 좋아 3주 후 회복되기 시작하여 평균 10주에 걸쳐 좋아지고, 6개월 정도면 완전히 회복되나 마비가 일부 남기도 한다. 33%에서는 어느 정도 증상이 남고 재발하는 경우도 있으며 사망하기도 한다. 50명의 환자를 대상으로 한 연구[13]에 의하면 운동 실조의 경우 증상 발현으로부터 호전을 보이기까지의 기간은 평균 12일 (3~41일) 이었으며, 눈근육 마비의 경우 완전 회복까지 평균 88일 (29-165일)이 소요되었다.

참고

  1. ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
  2. ↑ FISHER M. An unusual variant of acute idiopathic polyneuritis (syndrome of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia). NEJM. 1956 Jul 12;255(2):57-65. 연결
  3. ↑ Chiba A et al. Serum IgG Ab to ganglioside GQ1b is a possible marker of MFS. Ann Neurol. 1992 Jun;31(6):677-9. 연결
  4. ↑ Yuki N et al. An immunologic abnormality common to Bickerstaff's brain stem encephalitis and Fisher's syndrome. J Neurol Sci. 1993 Aug;118(1):83-7. 연결
  5. ↑ Odaka M et al. Anti-GQ1b IgG antibody syndrome : clinical and immunological range. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001 Jan;70(1):50-5. 연결
  6. ↑ Goffette S et al. Acute isolated ophthalmoplegia a/w high levels of anti-GQ1b Ab. Eur Neurol. 2000;43(2):120-1. 연결
  7. ↑ Goffette S et al. Clinical relevance of the determination of anti-GQ1b Ab in MFS and GBS. Acta Neurol Belg. 1998 Dec;98(4):322-6. 연결
  8. ↑ Koga M et al. Antecedent infections in Fisher syndrome : a common pathogenesis of molecular mimicry. Neurology. 2005 May 10;64(9):1605-11. 연결
  9. ↑ Yuki N et al. Bacterial infections in GBS and Fisher syndromes. Curr Opin Neurol. 2006 Oct;19(5):451-7. 연결. PMID: 16969154.
  10. ↑ Lo YL. Clinical and immunological spectrum of the MFS. Muscle Nerve. 2007 Nov;36(5):615-27. 연결
  11. ↑ Sugita A et al. Internal ophthalmoplegia w anti-GQ1b IgG Ab. J Neurol. 2002 Oct;249(10):1475-6. 연결
  12. ↑ Mori M et al. IV IG therapy for MFS. Neurology. 2007 Apr 3;68(14):1144-6. 연결
  13. ↑ Mori M et al. Clinical features and prognosis of MFS. Neurology. 2001 Apr 24;56(8):1104-6. 연결
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