비에티 결정 망막증

비에티 결정 망막증 (Bietti's crystalline retinopathy)

특히 비교적 드문 이 질환은 1937년 Bietti에 의해 처음 기술되었으며, 주변부 각막에 결정이 동반된 흰점 망막염과 다소 유사한 색소상피-망막 변성으로 처음 발표되었다. 다양한 정도의 맥락막 모세혈관과 망막 색소상피의 소실과 함께 망막의 전층에 결정의 침착이 보이고, 또한 어떤 경우에는 표층성 각막윤부 결정이 함께 보인다.

유전

유전 방식은 상염색체 열성으로 추정하고 있으나 상염색체 우성으로 나타난 경우도 있다. 이전의 많은 보고들이 다른 가족 구성 간의 평가를 언급하지 않았기 때문에 유전 양식은 아직 여전히 확실치 않으나 cytochrome P450군의 하나인 CYP4V2의 돌연변이와 관련되어 있으며, CYP4V2는 지방산 전구체의 다불포화 지방산으로의 대사와 연관되어 있다.

원인

불명확하지만 병변의 주체가 망막 색소상피의 이상으로 외혈액-망막 장벽의 이상으로 인한 어떤 물질의 누출의 결과로 추정된다.

증상

유전적 이상으로 발생한 경우 서서히 진행하는 시력 저하, 야맹, 중심 암점 및 방중심 암점이 자각된다.

임상 소견

망막에 보이는 결정과 특히 후극부에 맥락막 모세혈관의 국소적 소실에 의한 독특한 FA 소견으로 비교적 쉽게 진단을 내릴 수 있다. 이러한 위축과 함께 광수용체의 소실이 점점 커지면서 천천히 진행한다. 그리고 이미 보이던 결정이 사라지면서 그곳은 맥락막 모세혈관의 위축이 초래된다. 침범된 크기와 장소에 따라 시력, 암소시기능 및 망막 전위도의 정도가 결정된다.

조직병리

각막, 결막 생거멩서 원인으로 생각되는 소견은 없으나 그들의 섬유아세포와 상피에 지질봉입 복합체 뿐만 아니라 콜레스테롤 또는 콜레스테롤 에스테르가 보이고, 그 다음 보고에 의하면 순환 임파구 내에 비슷한 봉입체가 보이므로 이 질환은 아마도 지방 대사의 전신적인 이상에서 비롯되는 것이라고 추측되고 있다.

검사 및 진단

• 망막 전위도 : 진폭의 점진적인 감소와 진행적인 야맹이 나타난다.

감별 진단

• 망막 색소 변성 : 상염색체 열성 망막 색소변성으로 진단된 3~10%가 결정 망막증이라는 보고가 있다. 결정 망막증은 망막 색소변성에 비해서 망막 혈관 협쇄화가 보이지 않고, 망막 전위도 반응이 비교적 좋다.