선천 근성 눈꺼풀 처짐

선천 근성 눈꺼풀 처짐 (congenital myogenic ptosis) 은 출생 시부터 나타나는 눈꺼풀 처짐을 말하며 어린이에서 가장 흔히 나타나는 근성 눈꺼풀 처짐이다. 눈꺼풀 올림근은 신경 지배 이상과 상관 없는 발달 장애를 보이며 조직학적으로 가로무늬 근섬유의 근육 발생 장애이다.

유전

대부분은 유전적인 경향 없이 나타지만 상염색체 우성이나 돌연변이로 나타날 수도 있다.

• 눈꺼풀 틈새 축소 증후군 : 상염색체 우성

종류

• 마르쿠스-건 턱-윙크 증후군
• 눈꺼풀 틈새 축소 증후군

임상 소견

한눈 혹은 양쪽눈으로 나타날 수 있으며 정상적인 근육의 탄력성이 떨어져 아래쪽을 쳐다볼 때는 눈꺼풀 내림 지연 (lid lag) 현상과 눈을 완전히 감지 못하는 현상 (토안) 이 나타난다. 외안근의 기능은 대부분 정상이나 발생학적으로 상직근의 기능 장애가 동반될 수 있다.

참고