선천 시신경 유두 색소 침착
선천 시신경 유두 색소 침착 (congenital optic disc pigmentation)[1] 은 사상판 앞쪽 혹은 안에 멜라닌 색소가 침착되어 유두 전체가 석판 같은 회색을 띠는 질환이다[2]. 색소 침착이 불규칙하거나 과립 모양으로 보일 수 있다.
관련 질환
매우 드문 질환이나 가끔 Aicardi 증후군이나 17번 염색체내 결손[2]과 동반되어 나타날 수 있다.
증상
시력은 대체로 좋은 편이나 시신경 유두 이상이 동반되면 시력이 감소할 수 있다.
감별 질환
회색 시신경 유두가 관찰된다고 해도 대부분은 선천 시신경 유두 색소 침착이 아니다. 전반적으로 회색으로 보이는 유두는 백색증이나 시각 성숙 지연과 관계가 있으며, 생후 1년 이내에 회색빛이 없어져서 좋은 시력이 나오기도 한다. 회색조를 띠는 원인은 아직 분명하지 않으나 신생아에서 시신경 수초 형성이 지연되어 나타나는 것으로 추정되며, 정상 신생아에서도 나타날 수 있다[3].