성염색체 유전 시신경병증
성염색체 유전 시신경병증 (sex-linked optic neuropathy)[1]
역학
매우 드물다. X염색체 1개에 이상이 있다면 남자는 시신경병증이 나타나고, 여자는 이상 유전자의 보인자가 되므로 주로 남자에서 증상이 나타난다.
병인
1997년 Assink 등이 X염색체의 Xp11.4-p11.21 에서 질환 관련 유전자 (OPA2) 를 확인하였다[2].
증상
아동기 초기에 0.63~0.2 정도의 시력을 보이며, 서서히 시력이 떨어진다. 시신경은 전체적으로 창백하고, VEP에서 잠복기가 지연되고, ERG에서도 이상이 발견된다. 신경학적 이상으로 과다한 무릎 반사, 발목 관절 반사나 펴기 발바닥 반사의 소실, 조음 장애, 상반운동 반복 장애 (dysdiadochokinesia), 떨림, 어려운 일자 걸음 (tandem gait) 등이 있다[3].
관련 이상
눈 이상으로 맥락망막염, 눈떨림, 백내장이 있을 수 있고, Rosenberg-Chutorian 증후군에서는 청력 장애, Jensen 증후군에서는 치매가 동반된다.
참고
- ↑ 신경안과학 제 4판, 2022 (장봉린 외, 한국 신경안과 학회, 도서출판 내외학술)
- ↑ Assink JJ et al. A gene for X-linked optic atrophy is closely linked to the Xp11.4-Xp11.2 region of the X chromosome. Am J Hum Genet. 1997 Oct;61(4):934-9. 연결
- ↑ Went LN et al. A family with apparently sex-linked optic atrophy. J Med Genet. 1975 Mar;12(1):94-8. 연결