성인 노른자 모양 황반 이상증

성인 노른자 모양 황반 이상증 (adult-onset foveomacular vitelliform pattern dystrophy) 은 노른자 모양 황반 이상증과 비슷한 표현형을 보이나, 그 임상적 발현 시기가 30대 이후에 나타나는 드문 황반 질환이다.

역학

질병의 발현은 전형적으로 30~50대 사이에 시작한다.

유전

주로 상염색체 우성 유전 방식을 따르며, BEST1 유전자와 PRPH2 유전자가 관련이 있는 것으로 알려졌다.

증상

환자들은 무증상이거나 약간의 시력 저하를 호소한다. 이후 시력은 병의 진행에 따라 점차 악화된다.

임상 소견

양안에 대칭적이고 자가 형광을 보이는 하나의 노른자 모양의 난원형의 병변이 황반 오목 혹은 그 옆에 나타난다. 난원형 병변의 크기는 대개 전형적인 노른자모양 황반 이상증 병변의 1/3 정도로 훨씬 작다. 종종 이 병변의 가운데에 색소성 점이 나타나기도 한다. 노른자 모양의 물질은 이후 흡수되는 경우가 흔하고, 이후 외층망막의 소실과 함께 시력 저하가 동반되기도 한다.

조직 병리

아직 조직병리학적 소견이 완전히 밝혀지지는 않았으나, 노란색의 침착물은 OCT에서 시세포층과 망막 색소상피층 사이에 나타난다. 망막하 물질은 시세포 외절과 색소 함유 세포로 이루어져 있으며, 이러한 물질의 침착에 따라 망막의 위축이 일어난다.

검사 및 진단

- 눈 전위도 : 노른자모양 황반 이상증과 대조적으로, Arden비는 정상이거나 약간만 감소되어 있다.