시니어-로큰 증후군

시니어-로큰 증후군 (Senior-Löken syndrome, SLS) 은 망막 색소변성과 콩팥 황폐증 (nephronophthisis, NPHP) 이 나타나는 질환이다. 대부분의 환자는 신장에서는 일차 섬모와 신장 상피세포의 중심체 (centrosome) 에 발현되고 시세포에서는 연결 섬모, IFT 복합체에 존재한다.

콩팥 황폐증

성염색체 열성의 낭포성 신장 질환으로 어린이와 청소년에서 말기 신부전의 주된 원인이다. 나트륨 재흡수의 장애가 탈수와 저나트륨혈증, 빈혈, 성장 저하 등을 초래하고 최종적으로 신부전을 일으킨다.

망막 변성

망막 색소변성, 레버 흑암시증, 부분 망막 색소변성 (sectoral RP) 의 모습으로 나타난다. 연결 섬모를 통한 물질 수송의 장애와 섬모 생성의 장애가 망막병증의 병인으로 추정되고 있다.

참고