양성 유전 상피내 이상 각화증

양성 유전 상피내 이상 각화증 (benign hereditary intraepithelial dyskeratosis)

유전 및 역학

상염색체 우성 유전을 보이고, 대부분 10세 이전에 생기며 양측성으로 매우 침습적이다. 미국에서는 노스캐롤라이나에 거주하는 할리와(Haliwa) 인디언에서 주로 발생한다.

임상 양상 및 증상

병변은 V형으로 투명하고 융기된 과형성 양상의 조직이며, 부분적으로 하얗거나 확장된 혈관을 볼 수 있다. 각막 윤부에서 발생하지만 구강 인두(oropharynx)나 구강 점막에서도 생길 수 있다. 병변이 중심부로 진행하지 않더라도 각막 혼탁이 발생하여 시력 저하를 유발할 수 있다.

치료

유전 양상이 있으므로 재발할 수 있지만, 완전한 절제가 치료 방법이다.