유두 콩팥 증후군

유두 콩팥 증후군 (papillorenal syndrome) 은 두 눈 시신경 유두 이상과 콩팥 형성 저하가 동반된 질환으로서 과거에는 콩팥 결손 증후군으로 불렸다. 때로 시신경 유두 모양이 녹내장성 유두 또는 시신경 유두 결손으로 오인된다.

병인

PAX2 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 우성 유전이 보고된 가족도 있다. 눈과 콩팥은 우리 몸에서 혈류가 가장 풍부한 조직이므로 발생 시기에 눈과 콩팥의 혈관 생성에 문제가 생겨 발생하는 것으로 생각된다. 유리체 동맥이 정상적인 망막 중심 혈관으로 바뀌지 못하여 시신경 유두와 콩팥에 이상을 초래하는 것이다.

임상 양상

시신경 유두 결손은 유두가 크고 함몰 부위가 하측에 위치한 반면, 유두 콩팥 증후군은 시신경 유두가 정상 크기이며 유두 중심부에 함몰이 있고 주변에 색소 침착이 나타난다. 여러 개의 섬모체 망막 동맥이 유두 주변부에서 나오며 망막 중심 혈관이 다양하게 가늘어져 있고 망막 중심 동맥이 없다.
  시력은 대부분 정상이나 망막 맥락막 형성 저하증이 있거나 후기에 망막 박리가 합병되면 시력이 저하될 수도 있다. 망막 형성이 저하된 위치를 따라 시야 결손이 나타난다. 가끔 양비측 또는 활모양 시야 결손이 나타나는데 정상 크기의 시신경 유두 중심에서 함몰이 보이므로 녹내장으로 오인되기 쉽다.