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== 원인 == | == 원인 == | ||
Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | ||
== 유전 == | |||
가장 일반적 유전 형태는 상염색체 우성 유전이지만 상염색체 열성 방식으로 유전되기도 한다<ref>Snead MP et al. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome. ''J Med Genet''. 1999 May;36(5):353-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10353778/ 연결]</ref>. | |||
== 분류 == | == 분류 == | ||
* 1, 2형 : COL2A1과 COL11A1 유전자의 변이에 의하여 눈과 전신에서 특징적인 모습이 있다. | * 1, 2형 : COL2A1과 COL11A1 유전자의 변이에 의하여 눈과 전신에서 특징적인 모습이 있다. | ||