편집
13,656
번
잔글
편집 요약 없음
잔글 (→원인) |
잔글편집 요약 없음 |
||
| 1번째 줄: | 1번째 줄: | ||
'''스티클러 증후군 (Stickler syndrome)'''{{망막}} 은 유전성 진행성 관절-안병증 (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 라고도 불리며, 1965년 Gunnar Stickler<ref>Stickler GB et al. Hereditary Progressive Arthro-Ophthalmopathy. ''Mayo Clin Proc''. 1965 Jun;40:433-55. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14299791/ 연결]</ref>에 의해 처음 기술되었으며 연골 형성 이상과 유리체-망막 변성이 동반되는 질환이다. | |||
== 원인 == | == 원인 == | ||
Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | ||