스티클러 증후군: 두 판 사이의 차이

== 임상 소견 ==

특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다.

== 비수술적 치료 ==

위험이 있는 사람들을 일찍 조사하고 이환된 사람들을 오랜 기간 관찰하며 적절한 때에 맞춰 치료하고 유전 상담하는 것이다. 이환된 사람들의 50%에서 망막 박리를 경험하기 때문에 조기 진단은 아주 중요하다. 이환되었거나 위험이 있는 사람에게서 망막 열공의 유무를 확인하여야 하며 녹내장의 진행 가능성에 대해서 지속적인 관찰이 필요하다. 청소년기에는 적어도 두 번 이상의 안저 검사가 필요하다.