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* 1 | * 1형 : 가장 일반적 형태로 케이스의 80~90%를 차지하며, COL2A1 변이의 상염색체 우성 유전에 의해 발생한다<ref>Hoornaert KP et al. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations : genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients. ''Eur J Hum Genet''. 2010 Aug;18(8):872-80. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20179744/ 연결]</ref>. 대개 눈의 병변과 함께 전신 증상을 보이는데, 눈에만 증상이 나타나는 표현형을 보일 수도 있다<ref>McAlinden A et al. Missense and nonsense mutations in the alternatively-spliced exon 2 of COL2A1 cause the ocular variant of Stickler syndrome. ''Hum Mutat''. 2008 Jan;29(1):83-90. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17721977/ 연결]</ref>. | ||
* 3형 : | * 2형 : COL11A1 변이의 상염색체 우성 유전으로 인해 생기며, 마찬가지로 눈과 전신에 특징적 모습을 보인다<ref>Acke FR et al. Novel pathogenic COL11A1/COL11A2 variants in Stickler syndrome detected by targeted NGS and exome sequencing. ''Mol Genet Metab''. 2014 Nov;113(3):230-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25240749/ 연결]</ref>. | ||
* 3형 : COL11A2 변이에 의하며 얼굴, 귀, 관절 등의 특징적 소견은 보이나 눈에 변화가 없다는 것이 특징적이다<ref>Sirko-Osadsa DA et al. Stickler syndrome wo eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the α2 (XI) chain of type XI collagen. ''J Pediatr''. 1998 Feb;132(2):368-71. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9506662/ 연결]</ref>. | |||
그 외에도 COL9A1, COL9A2, COL9A3<ref>Faletra F et al. AR Stickler syndrome due to a loss of function mutation in the COL9A3 gene. ''Am J Med Genet A''. 2014 Jan;164A(1):42-7. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24273071/ 연결]</ref>의 변이가 상염색체 열성 유전 형태의 스티클러 증후군을 유발하는 것으로 알려져 있다. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다. | 특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다. | ||