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특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다. | 특징적인 얼굴 생김새가 진단에 도움이 되며 얼굴의 이형성, 구개열, 작은 턱, 작은 혀를 보이는 Pierre Robin 증후군은 이 질환의 가장 심각한 형태 중 하나이다. 약 12%의 Pierre Robin 증후군 환자들은 기저에 스티클러 증후군을 갖고 있다. Pierre Robin 증후군을 가진 환자들에게 안과 검사를 잘 시행해야 한다.가장 흔한 눈 이외의 특징은 청력 소실이다. 일반적으로 30세 이하의 환자에서 감각신경성 청력 소실은 증상이 없다. 그러나 대부분의 50세 이상 환자들은 청력 소실을 깨닫는다. 환자의 60%에서 임상적으로 느슨한 관절, Marfanoid body habitus, arachnodactyly, 후만, 측만과 같은 근골격계 이상을 나타낸다. 색각은 보통 정상이다. 시야는 거의 정상이거나 위축 부위에 해당하는 시야에 주변부 시야 소실을 보일 수 있다. 전기생리학적 검사는 대개 정상이다. | ||
=== 눈 소견 === | === 눈 소견 === | ||
== 진단 == | |||
유전자검사 결과 없이 임상 소견만으로 진단하는 기준이 제시되기도 하였는데, 임상적 특징과 가족력 등을 점수로 환산하는 점수 체계를 기반으로 하는 진단 체계였다<ref>Rose PS et al. Stickler syndrome : clinical characteristics and diagnostic criteria. ''Am J Med Genet A''. 2005 Oct 15;138A(3):199-207. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16152640/ 연결]</ref>. 다만, 스티클러 증후군은 가족 내 같은 유전형을 가졌어도 다른 표현형을 보일 수 있기 때문에, 이런 임상적 진단 기준은 안구에만 나타나는 표현형을 가졌거나, 반대로 전신적 증상만 있는 표현형을 가진 경우나 또는 상염색체 열성 유전 형태로 가족력을 보이지 않는 스티클러 증후군의 경우 진단에 실패할 수 있기 때문에 한계가 있다. | |||
== 비수술적 치료 == | == 비수술적 치료 == | ||