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== 진단 == | == 진단 == | ||
유전자검사 결과 없이 임상 소견만으로 진단하는 기준이 제시되기도 하였는데, 임상적 특징과 가족력 등을 점수로 환산하는 점수 체계를 기반으로 하는 진단 체계였다<ref>Rose PS et al. Stickler syndrome : clinical characteristics and diagnostic criteria. ''Am J Med Genet A''. 2005 Oct 15;138A(3):199-207. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16152640/ 연결]</ref>. 다만, 스티클러 증후군은 가족 내 같은 유전형을 가졌어도 다른 표현형을 보일 수 있기 때문에, 이런 임상적 진단 기준은 안구에만 나타나는 표현형을 가졌거나, 반대로 전신적 증상만 있는 표현형을 가진 경우나 또는 상염색체 열성 유전 형태로 가족력을 보이지 않는 스티클러 증후군의 경우 진단에 실패할 수 있기 때문에 한계가 있다. | 유전자검사 결과 없이 임상 소견만으로 진단하는 기준이 제시되기도 하였는데, 임상적 특징과 가족력 등을 점수로 환산하는 점수 체계를 기반으로 하는 진단 체계였다<ref>Rose PS et al. Stickler syndrome : clinical characteristics and diagnostic criteria. ''Am J Med Genet A''. 2005 Oct 15;138A(3):199-207. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16152640/ 연결]</ref>. 다만, 스티클러 증후군은 가족 내 같은 유전형을 가졌어도 다른 표현형을 보일 수 있기 때문에, 이런 임상적 진단 기준은 안구에만 나타나는 표현형을 가졌거나, 반대로 전신적 증상만 있는 표현형을 가진 경우나 또는 상염색체 열성 유전 형태로 가족력을 보이지 않는 스티클러 증후군의 경우 진단에 실패할 수 있기 때문에 한계가 있다. | ||
따라서 유전자검사는 스티클러 증후군이 의심되는 모든 환자에서 시행돼야 정확한 진단을 할 수 있다. | |||
== 비수술적 치료 == | == 비수술적 치료 == | ||