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대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 ''RDH5'' 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, [[망막 색소상피]] (RPE) 의 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다11,12. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다11,12. ''RDH5'' 유전자에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연과, 암순응 검사에서 [[원뿔세포]]-[[막대세포]] 굴곡점의 출현시간 지연을 보인다고 여겨진다. | 대부분 이 유전자의 변이로 인해 발생한다고 알려져 있어 RDH5 망막병증이라고도 불리우고, 현재까지 관련된 ''RDH5'' 유전자의 변이가 약 50여개 발견되었다. 염색체 12q13-q14 에 위치하며, [[망막 색소상피]] (RPE) 의 11-cis-retinol dehydrogenase를 encoding한다11,12. 11-cis-retinol dehydrogenase는 318개의 아미노산으로 구성된 32-kDa 의 막부착 효소로, 망막색소상피세포에서 11-cis-retinol에서 11-cis-retinal로 전환시키는 데 중요 역할을 하는 시회로 (visual cycle) 의 효소이다11,12. ''RDH5'' 유전자에 변이가 나타나게 되면 이 효소의 안정성과 활성도가 매우 감소하게 되며, 광수용체세포에 11-cis-retinal의 공급이 줄어들게 된다. 이렇게 줄어든 11-cis-retinal의 공급으로 인해 환자들의 암순응 지연과, 암순응 검사에서 [[원뿔세포]]-[[막대세포]] 굴곡점의 출현시간 지연을 보인다고 여겨진다. | ||
또한 | 또한 [[망막 전위도|ERG]] 검사에서 DA ERG가 매우 감소된 것이 관찰되지만, 2~3시간의 충분한 암순응 후에는 거의 정상 반응이 나타나는 특징적인 현상은 남아 있는 효소의 기능과 다른 retinol dehydrogenase들이 시색소 의 감소를 보충하기 때문에 발생한다고 여겨진다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||