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== 진단 == | == 진단 == | ||
이 질환은 드물고, 가족력을 확인할 수 없어 진단하기가 매우 어렵다. 중추 신경계나 다른 기관의 장애가 합병되는 전신 질환으로 몇 개의 증후군이 보고된 바 있다. | 이 질환은 드물고, 가족력을 확인할 수 없어 진단하기가 매우 어렵다. 중추 신경계나 다른 기관의 장애가 합병되는 전신 질환으로 몇 개의 증후군이 보고된 바 있다. | ||
* 3-methylglutaconic aciduria type 3 : 유아기부터 두 눈의 시신경 위축을 보이며, 후에 하반신 마비, 운동 실조, 인식 장애가 동반되는 질환으로 19q13.2-q13.3 에서 원인 유전자 OPA3 가 발견되었다. 이 유전자 변이는 처음에 이라크계 유태인에서 발견되었고, 후에 크루드계 터키인에서도 검출되었다. | * [[코스테프 증후군|3-methylglutaconic aciduria type 3]] : 유아기부터 두 눈의 시신경 위축을 보이며, 후에 하반신 마비, 운동 실조, 인식 장애가 동반되는 질환으로 19q13.2-q13.3 에서 원인 유전자 OPA3 가 발견되었다. 이 유전자 변이는 처음에 이라크계 유태인에서 발견되었고, 후에 크루드계 터키인에서도 검출되었다. | ||