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척수 소뇌 실조: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: <b>척수 소뇌 실조 (spinocerebellar ataxia; SCA)</b> 는 예전에 올리브 교뇌 소뇌 위축 (olivopontocerebellar atrophy; OPCA) 이라고 불렸던 상염색체 우성 소...) |
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<b>척수 소뇌 실조 (spinocerebellar ataxia; SCA)</b> 는 예전에 올리브 교뇌 소뇌 위축 (olivopontocerebellar atrophy; OPCA) 이라고 불렸던 상염색체 우성 소뇌 실조 질환이다. | <b>척수 소뇌 실조 (spinocerebellar ataxia; SCA)</b> 는 예전에 올리브 교뇌 소뇌 위축 (olivopontocerebellar atrophy; OPCA) 이라고 불렸던 상염색체 우성 소뇌 실조 질환이다. | ||
== 병인 == | == 병인 == | ||
최근까지 최소 29개의 유전자 자리 (SCA1~31) 가 알려졌고 SCA1 (염색체 6p), SCAA3 (염색체 14q), SCA6 (염색체 19p), SCA7 (염색체 3p) 가 80% 정도를 차지한다. | 최근까지 최소 29개의 유전자 자리 (SCA1~31) 가 알려졌고 SCA1 (염색체 6p), SCAA3 (염색체 14q), SCA6 (염색체 19p), SCA7 (염색체 3p) 가 80% 정도를 차지한다. SCA7은 망막 변성과 연관되고 SCA1이나 SCA3은 대개 시신경병증과 연관된다. | ||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
소뇌 변성으로 인한 징후와 증상이 특징이다. 시력 저하는 대개 경미하지만 전반적인 시신경 위축과 함께 시야 협착이 주된 증상으로 나타날 수 있는데 망막 변성과 시신병병증 중 어느 것이 일차적 문제인지는 분명하지 않다 | 소뇌 변성으로 인한 징후와 증상이 특징이다. 시력 저하는 대개 경미하지만 전반적인 시신경 위축과 함께 시야 협착이 주된 증상으로 나타날 수 있는데 망막 변성과 시신병병증 중 어느 것이 일차적 문제인지는 분명하지 않다. | ||