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스티클러 증후군: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: 스티클러 증후군 (유전성 진행성 관절-안병증; Stickler syndrome; hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 은 "연골형성 이상과 유리체 망막변성이...) |
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스티클러 증후군 (유전성 진행성 관절-안병증 | <b>스티클러 증후군 (Stickler syndrome)</b> 은 유전성 진행성 관절-안병증 (hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) 라고도 불리며, 연골 형성 이상과 유리체 망막변성이 동반된 가장 흔한 경우로, 상염색체 우성으로 유전되는 진행성 질환으로 다양한 표현형이 있다. | ||
== 원인 == | == 원인 == | ||
Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | Maumenee는 유리체와 연골에 존재하는 2형 콜라겐의 합성과 관련된 돌연변이의 가능성을 제시하였다. 2형 콜라겐에 대한 구조적 유전자인 COL2A1은 12번 염색체의 장완에 존재하며 75%의 환자에서 발견된다. | ||
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== 수술적 치료 == | == 수술적 치료 == | ||
진행성의 유리체 견인에 의해 망막 열공이 발생하며, 열공은 다발성이고 거상연으로부터의 거리는 다양하나 주로 후극부 쪽에는 드물다. 박리가 발생한 경우 공막 돌륭술만으로는 좋은 성적을 기대하기 힘들다. 따라서 유리체 절제술로 유리체의 견인을 제거하고 망막하액의 배출, 안내 충전, 눈속 레이저술과 공막 돌륭술을 같이 시행하는 경우 수술 결과가 좋다. | 진행성의 유리체 견인에 의해 망막 열공이 발생하며, 열공은 다발성이고 거상연으로부터의 거리는 다양하나 주로 후극부 쪽에는 드물다. 박리가 발생한 경우 공막 돌륭술만으로는 좋은 성적을 기대하기 힘들다. 따라서 유리체 절제술로 유리체의 견인을 제거하고 망막하액의 배출, 안내 충전, 눈속 레이저술과 공막 돌륭술을 같이 시행하는 경우 수술 결과가 좋다. | ||
{{참고|망막}} | |||