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대부분 상염색체 열성이다. | 대부분 상염색체 열성이다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. | 11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다. | 소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다. | ||