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(새 문서: 상염색체 우성 선천 유전 내피 이상증 (autosomal dominant congenital hereditary endothelial dystrophy 1; CHED1) == 역학 == 매우 드문 질환이다. == 유전 == 20...) |
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매우 드문 질환이다. | 매우 드문 질환이다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
20번 염색체( | 20번 염색체(20p11.2-q11.2)의 VSX1 유전자 이상이 보고되었으나, 이러한 이상이 어떠한 병적인 역할을 하는지에 대해서는 알려지지 않았다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
각막 혼탁이 발생하기 전에 광시증과 눈물 흘림이 동반될 수 있는데 혼탁이 진행되면 광시증이나 눈물흘림은 오히려 줄고, 시력은 20/60에서 20/400 정도로 상염색체 열성 유전을 하는 경우보다는 좋은 것으로 알려져 있다. | 각막 혼탁이 발생하기 전에 광시증과 눈물 흘림이 동반될 수 있는데 혼탁이 진행되면 광시증이나 눈물흘림은 오히려 줄고, 시력은 20/60에서 20/400 정도로 상염색체 열성 유전을 하는 경우보다는 좋은 것으로 알려져 있다. | ||