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샤르코-마리-투스 병: 두 판 사이의 차이
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<b>샤르코-마리-투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease)</b> 은 20세 이전에 근육 약화와 위축이 진행항는 유전 가족성 | <b>샤르코-마리-투스 병 (Charcot-Marie-Tooth disease; CMT)</b> 은 20세 이전에 근육 약화와 위축이 진행항는 유전 가족성 질환으로, 신경 전도 검사 상 이상이 있는 유전 운동 감각 신경병이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
모든 유전 신경병증의 90%를 차지하고 유병률이 1/2,550명 정도이다. | 모든 유전 신경병증의 90%를 차지하고 유병률이 1/2,550명 정도이다. | ||
== 유전 == | |||
지금까지 약 40개 이상의 유전 운동감각신경병에 대한 유전자 위치가 알려졌으나 이미 알려진 유전자 위치와 연관성이 없는 경우도 많아 50개 이상의 발병 원인 유전자들이 더 있을 것으로 추정되기도 하였다. | |||
== 분류 == | |||
유전 형식, 신경 전도 검사 그리고 신경 병리에 따라 분류한다. | |||
* CMT1 : 상염색체 우성 유전을 하며 탈수초성 병변을 가진다. | |||
* CMT2 : 상염색체 우성 유전을 하며 축삭성 병변을 가진다. | |||
이외에 아래와 같은 소수 그룹이 있다. | |||
* CMTX : X 염색체 관련 | |||
* 우성 중간 (dominant intermediate) CMT형 | |||
* 말단 유전성 운동신경병증 (distal hereditary motor neuropathy, dHMN) | |||
== 임상 양상 == | == 임상 양상 == | ||
대개 2~15세에 시작되고 첫 징후가 휜 발, 족부 변형, 척추 측만증이다. 초기에는 족부와 다리, 그리고 손이 서서히 쇠약해지면서 약해진다. 운동 증상이 감각 증상보다 현저하다. 최근까지 30개 이상의 유전자 자리가 규명되었다. 환자의 75%가 구심성 시각 경로 이상을 보인다. | 대개 2~15세에 시작되고 첫 징후가 휜 발, 족부 변형, 척추 측만증이다. 초기에는 족부와 다리, 그리고 손이 서서히 쇠약해지면서 약해진다. 운동 증상이 감각 증상보다 현저하다. 최근까지 30개 이상의 유전자 자리가 규명되었다. 환자의 75%가 구심성 시각 경로 이상을 보인다. | ||
== 시신경병증 == | |||
CMT에서 시신경병증이 동반되는 사례는 외국 문헌에 보고된 바가 있고 가장 흔하게 보고된 그룹은 Mitofusin2 (MFN2) 돌연변이에 의한 CMT 2A와 유전 운동 감각 신경병증 VI (hereditary motor and sensory neuropathy; HMSN VI) 이다. HMSN VI은 축삭 말초 신경병증과 시신경 위축을 보이면서 상염색체 우성과 열성의 유전 양상을 보인다. 특징적으로 말초 신경병증이 생기고 10년 후쯤 청년기 후반에 시신경 위축이 발생하고 시력이 아급성으로 0.05까지 떨어진다. | |||
{{참고|신경안과}} | {{참고|신경안과}} | ||
# 류영주 외, 중년에 시신경병증이 발현된 샤르코-마리-투스병 2A형 환자 증례 1예, 한국 안과 학회지 2014;55(4):628-632. [http://pdf.medrang.co.kr/paper/pdf/Kjo2/055/Kjo2055-04-25.pdf 연결] | # 류영주 외, 중년에 시신경병증이 발현된 샤르코-마리-투스병 2A형 환자 증례 1예, 한국 안과 학회지 2014;55(4):628-632. [http://pdf.medrang.co.kr/paper/pdf/Kjo2/055/Kjo2055-04-25.pdf 연결] | ||