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'''노른자 모양 황반 이상증 (vitelliform macular dystrophy)'''{{망막}} 은 베스트병 (Best disease) 이라고도 부르며, BEST1 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전성 망막 질환이다. | '''노른자 모양 황반 이상증 (vitelliform macular dystrophy)'''{{망막}} 은 베스트병 (Best disease) 이라고도 부르며, BEST1 유전자의 변이에 의해 발생하는 유전성 망막 질환이다. | ||
== 역학 == | == 역학 == | ||
<span style='color:blue;'>대개 양측성</span>으로 발생하지만 젊은 층과 성인 층에서 일측성으로 발생할 수도 있다. | <span style='color:blue;'>대개 양측성</span>으로 발생하지만 젊은 층과 성인 층에서 일측성으로 발생할 수도 있다. 유병률은 연구에 따라 약간 차이가 있는데 16,500명 중 1명에서 100,000명 1.5명 정도로 상당히 낮은 것으로 알려져 있다. | ||
국내 연구에서는 평균 약 34.5세에 진단되었으며, 남성이 여성에 비해 더 많았다 | |||
<ref>이지현 외, 베스트병으로 진단된 국내 환자의 특성과 임상 경과, JKOS 2021; 62(3):337-344. [https://www.jkos.org/upload/pdf/jkos-2021-62-3-337.pdf 연결]</ref>. | |||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>불규칙한 상염색체 우성</span>으로 유전된다. 환자나 보인자 자녀의 약 50%가 질환에 걸린다. 산발성으로 발생한 환자를 발견하면 그 부모와 친척에게도 반드시 눈 전위도를 시행해서 보인자 여부를 확인해야 한다. 연관 분석을 통해 이 질환의 원인이 되는 <i>BEST1</i> 유전자가 염색체 | <span style='color:blue;'>불규칙한 상염색체 우성</span>으로 유전된다. 환자나 보인자 자녀의 약 50%가 질환에 걸린다. 산발성으로 발생한 환자를 발견하면 그 부모와 친척에게도 반드시 눈 전위도를 시행해서 보인자 여부를 확인해야 한다. 연관 분석을 통해 이 질환의 원인이 되는 <i>BEST1</i> 유전자가 염색체 11q13 에 위치함이 밝혀졌으며, 상염색체 우성으로 강한 투과도를 가지나 발현도는 불규칙하다. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
<i>BEST1</i> 유전자는 bestrophin-1이라는 단백질을 인코딩하는데, 이 단백은 망막 색소상피 세포의 기저측 형질막에 위치하여 칼슘에 의해 활성화되는 염소 이온통로 형성 및 탐식 작용에 중요한 역할을 한다. <i>BEST1</i> 유전자의 변이로 염소 이온 전도도에 이상이 새겨 망막 색소상피 세포를 가로지르는 다불포화 지방산의 대사 및 이동에 이상이 생기며, 이것은 <span style='color:blue;'>망막 상피세포와 브루크막 사이에 lipofuscin 침착</span>을 일으키는 것으로 생각된다. 그러나, 이 질환의 원인이 되는 bestrophin-1 단백의 기능적, 병태생리학적 역할에 대해서는 아직 많은 연구가 필요하다. | <i>BEST1</i> 유전자는 bestrophin-1이라는 단백질을 인코딩하는데, 이 단백은 망막 색소상피 세포의 기저측 형질막에 위치하여 칼슘에 의해 활성화되는 염소 이온통로 형성 및 탐식 작용에 중요한 역할을 한다. <i>BEST1</i> 유전자의 변이로 염소 이온 전도도에 이상이 새겨 망막 색소상피 세포를 가로지르는 다불포화 지방산의 대사 및 이동에 이상이 생기며, 이것은 <span style='color:blue;'>망막 상피세포와 브루크막 사이에 lipofuscin 침착</span>을 일으키는 것으로 생각된다. 그러나, 이 질환의 원인이 되는 bestrophin-1 단백의 기능적, 병태생리학적 역할에 대해서는 아직 많은 연구가 필요하다. | ||