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보통 20~30대 환자에서도 발생한다. | 보통 20~30대 환자에서도 발생한다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다. 현재까지 진행된 유전자 연구에 의하면 EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein (EFEMP1) 유전자의 단일 과오 돌변변이 (Arg345Trp) 에 기인하는 것으로 밝혀진 바 있다. EFEMP1은 fibulin-3 이라는 단백질을 암호화하며, 이는 망막 드루젠 형성 및 황반 변성의 병인에 관계된 망막의 세포외기질을 구성하고 이는 단백질이다. | <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다. 현재까지 진행된 유전자 연구에 의하면 EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein (EFEMP1) 유전자의 단일 과오 돌변변이 (Arg345Trp) 에 기인하는 것으로 밝혀진 바 있다. EFEMP1은 fibulin-3 이라는 단백질을 암호화하며, 이는 망막 드루젠 형성 및 황반 변성의 병인에 관계된 망막의 세포외기질을 구성하고 이는 단백질이다. 유전자 돌연변이로 인한 fibulin-3의 잘못된 접힘 (protein misfolding) 및 비효율적 분비로 [[망막 색소 상피]]와 브루크막 사이에 생긴 축적물이 드루젠을 생성하게 된다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
초기에는 증상이 전혀 없고, 통상의 안저 검사 중에 우연히 발견된다. 후기에는 시력 저하로 안과에 방문하게 된다. 변시증도 나타날 수 있다. | 초기에는 증상이 전혀 없고, 통상의 안저 검사 중에 우연히 발견된다. 후기에는 시력 저하로 안과에 방문하게 된다. 변시증도 나타날 수 있다. | ||