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'''상염색체 우성 드루젠 (autosomal dominant drusen)'''{{망막}} 은 Malattia leventinese 또는 Doyne honeycomb retinal dystrophy 라고도 불리는 질환으로, 진행성 중심 시력 상실을 일으키는 매우 드문 망막 질환이다<ref>분자 유전 검사로 확진된 상염색체 우성 드루젠, JKOS, 2021;62(1):120-126. [https://www.jkos.org/upload/pdf/jkos-2021-62-1-120.pdf 연결] | '''상염색체 우성 드루젠 (autosomal dominant drusen)'''{{망막}} 은 Malattia leventinese 또는 Doyne honeycomb retinal dystrophy 라고도 불리는 질환으로, 진행성 중심 시력 상실을 일으키는 매우 드문 망막 질환이다<ref>분자 유전 검사로 확진된 상염색체 우성 드루젠, JKOS, 2021;62(1):120-126. [https://www.jkos.org/upload/pdf/jkos-2021-62-1-120.pdf 연결]</ref>. | ||
</ref>. | == 역사 == | ||
1899년 Doyne<ref>Doyne R. Peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans Ophthalmol Soc UK 1899;19:71.</ref>에 의해 처음 보고되었으며, 황반부의 드루젠이 모자이크 형태로 형성되어 마치 '벌집 모양'을 보인다고 하여 Doyne honeycomb retinal dystrophy 라고 불리웠다. 이후 1925년 Vogt<ref>Vogt A. Examination methods. Handbuch der gesammten Augenheilkunde, 3rd ed: Springer Verlag, 1925</ref>는 스위스 남부의 Leventine valley에 거주하는 환자들에서 특징적으로 드루젠이 방사형으로 분포하는 양상을 보여 Malattia leventinese라고 보고한다. | |||
== 역학 == | == 역학 == | ||
보통 20~30대 환자에서도 발생한다. | 세계적으로 매우 드물게 보고된 바 있고, 보통 20~30대 환자에서도 발생한다. | ||
== 유전 == | == 유전 == | ||
<span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다. 현재까지 진행된 유전자 연구에 의하면 EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein (EFEMP1) 유전자의 단일 과오 돌변변이 (Arg345Trp) 에 기인하는 것으로 밝혀진 바 있다. EFEMP1은 fibulin-3 이라는 단백질을 암호화하며, 이는 망막 드루젠 형성 및 황반 변성의 병인에 관계된 망막의 세포외기질을 구성하고 이는 단백질이다. 유전자 돌연변이로 인한 fibulin-3의 잘못된 접힘 (protein misfolding) 및 비효율적 분비로 [[망막 색소 상피]]와 브루크막 사이에 생긴 축적물이 드루젠을 생성하게 된다. | <span style='color:blue;'>상염색체 우성</span>으로 유전되며 다양한 발현성을 가진다. 현재까지 진행된 유전자 연구에 의하면 EGF-containing fibrillin-like extracellular matrix protein (EFEMP1) 유전자의 단일 과오 돌변변이 (Arg345Trp) 에 기인하는 것으로 밝혀진 바 있다. EFEMP1은 fibulin-3 이라는 단백질을 암호화하며, 이는 망막 드루젠 형성 및 황반 변성의 병인에 관계된 망막의 세포외기질을 구성하고 이는 단백질이다. 유전자 돌연변이로 인한 fibulin-3의 잘못된 접힘 (protein misfolding) 및 비효율적 분비로 [[망막 색소 상피]]와 브루크막 사이에 생긴 축적물이 드루젠을 생성하게 된다. | ||