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흰점 망막병증: 두 판 사이의 차이
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'''흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)'''{{망막}} 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다. | '''흰점 망막병증 (fundus albipunctatus)'''{{망막}} 은 선천적 야맹이 비진행성이며, 또한 중심와를 제외한 망막 전반에 걸쳐 수많은 작은 흰색 또는 노란색의 점들이 나타나는 질환이다. 처음으로 기술한 lauber (1910)는 야맹증과 망막에 다수의 작은 흰점들이 보이는 이외에 다른 시각 이상은 나타나지 않는다고 하였다. | ||
== 원인 == | == 원인 == | ||
대부분 상염색체 열성이다. | 대부분 상염색체 열성이다<ref>Sergouniotis PI et al. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). ''Ophthalmology''. 2011 Aug;118(8):1661-70. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21529959/ 연결]</ref><ref>Dryja TP. Molecular genetics of Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other forms of stationary night blindness: LVII Edward Jackson Memorial Lecture. ''Am J Ophthalmol''. 2000 Nov;130(5):547-63. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11078833/ 연결]</ref>. | ||
== 병태 생리 == | == 병태 생리 == | ||
11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다. | 11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다. | ||