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11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다. | 11-cis retinal 생성의 장애로 retinoids가 침착되어 흰색 반점의 병변으로 나타나는 것으로 추정된다. 11-cis retinal 생성의 장애는 11-cis retinol 에서 11-cis retinal 로 전환시키는 색소 상피세포 안의 11-cis-retinol dehydrogenase 효소의 유전자나 all-trans retinol에서 11-cis retinol로의 전환에 관여하는 RPE65 유전자에 돌연변이로 비롯되며 이 효소는 원뿔세포에도 작용하는 색소 상피 안의 표소이기에 원뿔세포의 기능도 함께 저하되고 흰색 반점이 [[빛간섭 단층 촬영|OCT]]에서 색소 상피부터 비롯되는 것을 설명할 수 있다. 특히 RDH5 유전자의 돌연변이가 함께 있을 경우 광범위하고 진행하는 원뿔세포의 장애가 동반될 수도 있으며 이처럼 원뿔세포 이영양증과 동반되어 나타나는 경우는 시력과 색각 이상이 진행하며 과녁 황반병증 (bull's-eye maculopathy) 이 나타난다. | ||
== 증상 == | == 증상 == | ||
소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다. | 소아 초기에서 보이던 망막의 반점이 비교적 영구적인 점상 반점으로 변화하며 다소의 수적 증가는 있을 수 있으나 근본적으로 비진행성이며, 대부분의 황반부는 보존되어 있어 시력, 시야 및 색각은 정상이다. 이상 증상을 인지하지 못하는 환자들도 있으며, 어두운 조명에서 시력이 낮게 측정될 수 있고, 밝은 빛에 노출된 이후 어두운 곳으로 들어갔을 때 잘 보이지 않는다는 것을 주로 호소하며, 암순응 하는 데 오랜 시간을 필요로 한다. | ||
시신경유두나 혈관의 이상은 동반하지 않는 것으로 알려져 있고, 정상적인 시력과 정상 색각을 가지며, 야맹증이 악화되지 않고, 비진행성의 질환으로 알려져 있으나, 드물지만 [[원뿔세포 이상증]] (cone dystrophy) 이 동반된 경우와 원뿔세포의 기능 이상과 황반의 원뿔세포 밀도가 감소된 경우도 보고되었다<ref>Niwa Y et al. Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation: an electrophysiological study. ''IOVS''. 2005 Apr;46(4):1480-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15790919/ 연결]</ref>. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
망막의 심부에 다수의 황백색 반점이 후극부에서는 조밀하게, 주변으로 갈수록 드물게 분포한다. | 망막의 심부에 다수의 황백색 반점이 후극부에서는 조밀하게, 주변으로 갈수록 드물게 분포한다. | ||