원뿔세포 이상증: 두 판 사이의 차이

원뿔 세포 이상증 (cone dystrophy) 은 진행성 원뿔 세포 이상증과 전반적인 원뿔-막대세포 이상증 사이에 명확한 구분이 힘들다는 것이 밝혀졌는데, 이는 시카고에서 대규모 가계도 조사 후에 두가지 병변 모두 한 가계에서 발생할 수 있다는 것을 발견하였기 때문이다. 염색체 발현 정도에 따라서 경한 경우에는 순수한 원뿔세포 기능 이상이 있고, 아주 심한 경우엔 원뿔-막대세포 기능 이상이 나타난다. 최근에 이런 모든 가계도 연구를 통하여, 원뿔세포 이상증은 독특한 유전성 망막 질환으로 알려졌다. 상염색체 우성인 원뿔세포 이상증은 가족 간의 혹은 가족 내에서도 진행 정도와 증세가 매우 다양하다. 우성 유전되는 것 외에 열성 유전과 산발적으로 나타나는 후천적 원뿔세포 이상증도 보고되고 있다.