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시신경유두나 혈관의 이상은 동반하지 않는 것으로 알려져 있고, 정상적인 시력과 정상 색각을 가지며, 야맹증이 악화되지 않고, 비진행성의 질환으로 알려져 있으나, 드물지만 [[원뿔세포 이상증]] (cone dystrophy) 이 동반된 경우와 원뿔세포의 기능 이상과 황반의 원뿔세포 밀도가 감소된 경우도 보고되었다<ref>Niwa Y et al. Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation: an electrophysiological study. ''IOVS''. 2005 Apr;46(4):1480-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15790919/ 연결]</ref>. | 시신경유두나 혈관의 이상은 동반하지 않는 것으로 알려져 있고, 정상적인 시력과 정상 색각을 가지며, 야맹증이 악화되지 않고, 비진행성의 질환으로 알려져 있으나, 드물지만 [[원뿔세포 이상증]] (cone dystrophy) 이 동반된 경우와 원뿔세포의 기능 이상과 황반의 원뿔세포 밀도가 감소된 경우도 보고되었다<ref>Niwa Y et al. Cone and rod dysfunction in fundus albipunctatus with RDH5 mutation: an electrophysiological study. ''IOVS''. 2005 Apr;46(4):1480-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15790919/ 연결]</ref>. | ||
망막에서 관찰되는 점들을 관찰해보면 모양이나 숫자가 변화 없는 경우가 대부분이나, 일부에서 더 뚜렷해지거나 새로 나타나는 경우도 있고, 일부에서는 희미해지는 등 다 | |||
양하게 관찰될 수 있다<ref>Sekiya K et al. Long-term fundus changes due to Fundus albipunctatus associated with mutations in the RDH5 gene. ''Arch Ophthalmol''. 2003 Jul;121(7):1057-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12860821/ 연결]</ref>. | |||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||