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== 유전 == | == 유전 == | ||
상염색체 우성 유전하는 질환으로, [[노스 캐롤라이나 황반 이상증]]을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 그래서 두 질환은 같은 유전자 또는 인근 유전자에서 다르게 돌연변이한 것으로 추측되며, 이들은 대립 유전자 질환이거나 한 유전자 가계의 일부일 수 있다. | 상염색체 우성 유전하는 질환으로, [[노스 캐롤라이나 황반 이상증]]을 일으키는 MCDR1 유전자좌에 가까운 6q 염색체 영역에 매핑된 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 그래서 두 질환은 같은 유전자 또는 인근 유전자에서 다르게 돌연변이한 것으로 추측되며, 이들은 대립 유전자 질환이거나 한 유전자 가계의 일부일 수 있다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
두 곳의 병소를 보이는데, 황반과 시신경 유두 이측이다. 태어날 때부터 큰 황반 위축 병변 및 시신경 유두 이측의 망막하 침착물이 관찰되며, 10대부터는 시신경 유두 이측에 위축 병변이 관찰된다. 두 병소 모두 원심성으로 점점 확장되나 중심선을 넘지 않는다. 진행되면 정상 망막이 시신경 유두 아래와 위에 남아 협부 (isthmus) 를 만들면서 두 개의 분리된 맥락망막위축 병소가 된다. 동반되는 소견으로는 눈떨림, 근시, 망막 박리 등이 있다. | |||
== 검사 소견 == | |||
* ERG : 광범위한 막대세포 및 원뿔세포의 기능 저하가 관찰된다. | |||
* EOG : 빛자극에 의한 상승 파형이 관찰되지 않아 광범위한 망막 색소상피 및 망막 이상을 시사한다. | |||
* FA : 황반 및 시신경 유두 비측 위축 부위의 맥락막 혈류 소실이 관찰된다. 초기 시신경 유두 비측의 병변에서는 망막하 침착물의 염색 소견과 함께 망막 색소상피 및 맥락막 모세혈관의 지도 모양의 위축 변화에 따른 창문 비침이 관찰된다. | |||
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