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중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy) 은 | '''중심 원형 맥락막 이상증 (central areolar choroidal dystrophy)'''{{망막}} 은 1884년 Nettelship에 의해 처음 알려졌으나, 중심 노인 맥락막염 (central senile choroiditis), 맥락막 혈관 경화증(choroidal angio-sclerosis), 중심 원형 맥락막 경화증 (central areolar choroidal atrophy) 등으로 불려져 왔다. 그러나 조직학적 또는 임상적으로 최초의 변화가 중심와-중심와주위를 포함한 제한된 영역에서 정상 맥락막 모세혈관의 소실이 일어나므로 중심 원형 맥락막 이상증이 좀 더 정확한 병명으로 보인다. | ||
== 유전 == | |||
대부분이 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전도 보고되고 있다. | 황반에 원형 또는 난원형의 경계가 뚜렷한 망막 색소상피 및 맥락막 모세혈관의 위축을 보인다. 동반된 광수용체의 손상으로 인하여 시력 저하가 발생한다. | ||
== 유전 및 병인 == | |||
대부분이 상염색체 우성 유전되지만 일부에서 상염색체 열성 유전도 보고되고 있다. PPRH2 유전자의 돌연변이가 가장 흔한 원인으로, 현재까지 p.Arg142Trp, p.Arg172Trp, p.Arg172Gln, p.Arg195Leu, p.Leu307fsX83 총 5개의 변이가 보고되어 있다. GUCY2D 유전자의 p.Val933Ala 돌연변이 및 GUCA1A 유전자의 p.Arg120Leu 돌연변이도 질환을 일으키는 것으로 보고되었다. 원인 유전자들의 단백질 발현이 모두 광수용체에 국한됨을 고려해볼 때, 광수용체의 기능 이상 및 망막 색소상피와 광수용체 외절 간의 상호 작용 이상이 색소상피에 독성 물질 축적을 유발하고, 색소 상피와 광수용체의 소멸을 일으켜 결국 색소상피와 맥락막 모세혈관의 위축을 초래하는 것으로 생각된다. | |||
== 증상 == | == 증상 == | ||
주로 양안에서 발생하며 경도의 시력 저하가 첫 증상이다. 중심와 그 자체가 위축을 피하게 되면 중심와 주위 암점은 느끼지만 시력은 유지된다. 그러나 간혹 심한 시력 저하와 중심 암점이 생기는 수도 있다. 주변 시야 장애나 암소 시기능 장애는 없다. 대개 증상의 시작은 20대이며 30세 이전에 발견되는 경우는 희귀하고, 병변은 40세 이후에 명료하게 된다. | 주로 양안에서 발생하며 경도의 시력 저하가 첫 증상이다. 중심와 그 자체가 위축을 피하게 되면 중심와 주위 암점은 느끼지만 시력은 유지된다. 그러나 간혹 심한 시력 저하와 중심 암점이 생기는 수도 있다. 주변 시야 장애나 암소 시기능 장애는 없다. 대개 증상의 시작은 20대이며 30세 이전에 발견되는 경우는 희귀하고, 병변은 40세 이후에 명료하게 된다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
단안 또는 양안의 점진적인 시력 감소를 호소하는데, 시력 저하가 발생하는 평균 나이는 46세로 빠르면 10대부터 증상이 시작된다. 약 1/4의 환자에서는 양안의 진행 정도가 다르다. 망막 중심 오목이 침범되기 시작하면 급격한 시력 감소를 보여 | |||
{{참고}} | |||