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시니어-로큰 증후군: 두 판 사이의 차이
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(새 문서: '''시니어-로큰 증후군 (Senior-Löken syndrome, SLS)'''{{망막} 은 망막 색소변성과 콩팥 황폐증 (nephronophthisis, NPHP) 이 나타나는 질환이다. 대부분...) |
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'''시니어-로큰 증후군 (Senior-Löken syndrome, SLS)'''{{망막} 은 망막 색소변성과 콩팥 황폐증 (nephronophthisis, NPHP) 이 나타나는 질환이다. 대부분의 환자는 신장에서는 일차 섬모와 신장 상피세포의 중심체 (centrosome) 에 발현되고 시세포에서는 연결 섬모, IFT 복합체에 존재한다. | '''시니어-로큰 증후군 (Senior-Löken syndrome, SLS)'''{{망막}} 은 망막 색소변성과 콩팥 황폐증 (nephronophthisis, NPHP) 이 나타나는 질환이다. 대부분의 환자는 신장에서는 일차 섬모와 신장 상피세포의 중심체 (centrosome) 에 발현되고 시세포에서는 연결 섬모, IFT 복합체에 존재한다. | ||
== 콩팥 황폐증 == | == 콩팥 황폐증 == | ||
성염색체 열성의 낭포성 신장 질환으로 어린이와 청소년에서 말기 신부전의 주된 원인이다. 나트륨 재흡수의 장애가 탈수와 저나트륨혈증, 빈혈, 성장 저하 등을 초래하고 최종적으로 신부전을 일으킨다. | 성염색체 열성의 낭포성 신장 질환으로 어린이와 청소년에서 말기 신부전의 주된 원인이다. 나트륨 재흡수의 장애가 탈수와 저나트륨혈증, 빈혈, 성장 저하 등을 초래하고 최종적으로 신부전을 일으킨다. | ||