상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이

'''상측 분절 시신경 형성부전 (superior segment optic hypoplasia; SSOH)'''{{신경안과}} 은 상측 시신경 형성부전과 그에 연한 망막 신경섬유층의 결손이 나타나고 특징적인 하측의 시야 결손을 보이는 비진행성 시신경질환으로 김, Hoyt 등<ref name=r1>Kim RY et al. SSOH. A sign of maternal diabetes. ''Arch Ophthalmol''. 1989 Sep;107(9):1312-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2783063 연결]</ref>에 의해 'topless disc'로 처음 기술되었다. 이후 Landau 등<ref name=r2>Landau K et al. Topless optic disks in children of mothers with T1DM. ''AJO''. 1998 May;125(5):605-11. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9625543/ 연결]</ref>에 의하여 'topless optic disc'로 기술되기도 하였고 국내에서는 Kim 등이 'topless optic disc syndrome'으로 2예를 보고한 바가 있다.

이 질환의 유병률에 대한 보고가 없었으나, 최근 Yamamoto 등<ref>Yamamoto T et al. SSOH found in Tajimi Eye Health Care Project participants. ''Jpn J Ophthalmol''. 2004 Nov-Dec;48(6):578-83. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15592784/ 연결]</ref>은 일본 Tajimi 지역에서 SSOH의 유병률이 0.3%에 달하는 것으로 보고하였다.

잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r1 /><ref name=r2 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9