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상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이
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잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r1 /><ref name=r2 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9 | 잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r1 /><ref name=r2 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9 | ||
== | == 임상 소견 == | ||
환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부시야 결손이다. | 환자들의 임상 양상은 전반적으로 양호하며, 중심 시력에 영향을 미치지 않는 것으로 알려졌다<ref>Björk A et al. Bilateral optic nerve hypoplasia with normal VA. ''AJO''. 1978 Oct;86(4):524-9. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/707598/ 연결]</ref>. 상측 시신경 유두 창백 및 이에 연한 망막 신경섬유층의 결손, 상측으로 치우친 중심망막혈관 기시부, 상측 공막테 (sclera halo) 등의 특징을 보인다. 주된 기능적 장애는 시신경 유두의 이상에 상응하는 진행하지 않는 하부시야 결손이다. | ||
== 임상 소견 == | == 임상 소견 == | ||
상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 [[망막 신경섬유층]]의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다. | 상측으로 치우친 중심 망막 혈관 기시부, 상측 주변부 [[망막 신경섬유층]]의 결손, 상측 공막테(scleral halo) 및 상측 시신경의 창백 등이 특징적 안저 소견으로 보고되고 있다. | ||