상측 분절 시신경 형성부전: 두 판 사이의 차이

잘 알려져 있지 않으나, 임신 31주까지 정상적으로 나타나는 망막 신경절세포의 세포 자멸사 (apoptosis) 가 과도하게 일어나면서 발생하는 것으로 추정되며<ref>Provis JM et al. Human fetal optic nerve: overproduction and elimination of retinal axons during development. ''J Comp Neurol''. 1985 Aug 1;238(1):92-100. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4044906/ 연결]</ref>, 유전적인 요인도 질환의 발생에 관여할 것으로 추측하고 있다<ref>Brodsky MC et al. SSOH in identical twins. J Clin Neuroophthalmol. 1993 Jun;13(2):152-4. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8340484/ 연결]</ref>. 또한 이 질환이 명명된 초기에 발견된 환자들의 경우 어머니가 당뇨병의 병력을 가지고 있어 모성 당뇨가 기형유발에 다양한 영향을 미쳐 질환을 일으켰을 것으로 생각하였으나<ref name=r3 /><ref name=r4 /><ref>Nelson M et al. Optic nerve hypoplasia and maternal DM. ''Arch Neurol''. 1986 Jan;43(1):20-5. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3942508/ 연결]</ref>, 이후의 보고에서는 모성 당뇨의 병력이 없는 경우에도 질환이 발생할 수 있는 것으로 알려져 있다.6-9